Científicos israelíes, palestinos y estadounidenses identifican un gen clave para la audición

Por Pesach Benson • 14 de septiembre de 2026

Jerusalén, 14 de septiembre de 2026 (TPS-IL) — Científicos israelíes, palestinos y estadounidenses que trabajan juntos han identificado un gen esencial para la audición normal en humanos y ratones, revelando un mecanismo hasta ahora desconocido por el cual un defecto genético puede dañar el oído interno.

El descubrimiento podría mejorar el diagnóstico de la pérdida de audición hereditaria al dar a los médicos otro gen para examinar en pacientes cuya condición no tiene una causa conocida. También revela un papel previamente pasado por alto de las células de soporte en el mantenimiento de la estructura del oído interno, lo que podría ayudar a los investigadores a identificar nuevos objetivos para futuros tratamientos.

Tel Aviv University el 15 de marzo de 2021. Foto de Eitan Elhadez-Barak/TPS-IL

Más de 1.500 millones de personas en todo el mundo viven con algún grado de pérdida de audición, incluidas 430 millones con pérdida de audición incapacitante, según la Organización Mundial de la Salud. Los factores genéticos representan una parte sustancial de la pérdida de audición que comienza en la infancia.

«Este trabajo ha demostrado que las asociaciones globales pueden impulsar avances científicos significativos, ayudando a allanar el camino para futuras terapias e intervenciones genéticas», dijo Karen B. Avraham, decana de la Facultad Gray de Ciencias Médicas y de la Salud de la Tel Aviv University y autora principal del estudio. Ella dirigió la investigación junto con Moien Kanaan de la Universidad de Belén y Mary-Claire King de la Universidad de Washington.

El estudio encontró que un gen llamado FMN1 ayuda a mantener la estructura microscópica de la cóclea, la parte del oído interno que convierte el sonido en señales enviadas al cerebro. Hasta ahora, FMN1 no se había relacionado con ninguna enfermedad humana.

El descubrimiento comenzó con una familia palestina extensa en la que varios niños nacieron con pérdida de audición moderada en ambos oídos y cabello de color claro. Las pruebas genéticas mostraron que los niños afectados habían heredado dos copias de una variante rara del FMN1 que impide que el cuerpo produzca una forma funcional de formina-1, la proteína producida por el gen.

Para comprender cómo el cambio genético causó la pérdida de audición, los investigadores estudiaron ratones que carecían de formina-1 funcional. Los ratones desarrollaron pérdida de audición similar a la observada en la familia.

Los investigadores examinaron luego los oídos internos de los ratones bajo un microscopio. Encontraron que dos tipos de células de soporte en el órgano de Corti, la parte de la cóclea que detecta el sonido, habían perdido su estructura normal.

Cómo el Gen Daña la Audición

Estas células normalmente contienen fibras microscópicas organizadas de manera estricta que brindan soporte estructural y ayudan a la cóclea a responder con precisión al sonido. Sin formina-1 funcional, esas estructuras se desorganizaron. Los ratones también tuvieron una actividad reducida en el nervio auditivo, que transporta la información sonora del oído interno al cerebro, así como menos fibras nerviosas.

Los hallazgos muestran que la audición normal depende de más que solo las células y los nervios que detectan el sonido. Las células de soporte también deben mantener una estructura altamente organizada para que la cóclea funcione correctamente.

El estudio también puede ayudar a explicar por qué algunos miembros de la familia tenían el cabello de color más claro. La formina-1 participa en el transporte de melanosomas, estructuras dentro de las células que contienen el pigmento responsable del color del cabello y la piel. Por lo tanto, los investigadores sugieren que el mismo defecto genético podría afectar la audición y la pigmentación a través de procesos biológicos separados.

El descubrimiento añade el FMN1 a los más de 200 genes conocidos por ser importantes para la audición normal.

El estudio fue publicado en la revista revisada por pares Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).